备考2022年高考生物一轮复习专题 人类遗传病

遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题：

（1）如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：图中多基因遗传病的显著特点是 ．除此之外，多基因遗传病还具有在群体中发病率较 的特点．

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病．父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如图2所示．请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有 性．

②UBE3A蛋白是泛素﹣蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P₅₃蛋白并使其降解．由此可知AS综合征患儿脑细胞中P₅₃蛋白积累量较 ．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过  （细胞器）来完成的．

③动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是  （不考虑基因突变，请用分数表示）．为避免生出三体患者，可采用  手段进行产前诊断．

（3）丙种球蛋白缺乏症（XLA）是一种伴X染色体隐性遗传病，某家族中的XLA男性患者在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁．请分析出现这种情况可能的原因：

（1）调查步骤；

①确定调查的遗传病，掌握其症状及表现；

②设计记录表格及调查要点如下：

③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；

④数据汇总，统计分析结构．

（2）回答问题；

①请写出表格中相应位置可能的双亲性状．a  ， b  ， c ．

②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病．

③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是 遗传病．

④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是 遗传病．

⑤若 ，最可能是伴Y染色体遗传病．