第三节 人类遗传病 知识点题库
右图为一个家族中某种单基因遗传病的传递情况，若③号个体为纯合子的概率是1/2，则该病最可能的遗传方式为( )
A . 细胞质遗传
B . Y染色体遗传
C . X染色体隐性遗传
D . 常染色体隐性遗传
下图表示某家系中有甲（相关基因为A，a）、乙（相关基因为B，b）两种单基因遗传，其中一种是伴性遗传病。相关分析不正确的是
A . 甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X隐性遗传
B . Ⅱ3的基因型一定是AaXbY
C . 若Ⅲ3与Ⅲ7结婚，生一患病孩子的几率是
D . Ⅲ6的致病基因来自于I2
D . Ⅲ6的致病基因来自于I2
某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%。一对夫妻中妻子患病，丈夫正常，他们所生子女患该病的概率是
A . 
B . 
C . 
D . 
B .
C .
D .
我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（ ）
A . 近亲结婚者的后代必患遗传病
B . 人类遗传病都是由隐性基因控制的
C . 近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多
D . 近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）．现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++﹣，其父亲该遗传标记的基因型为+﹣，母亲该遗传标记的基因型为﹣﹣．假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常的．则该遗传标记未发生正常分离的是（ ）
A . 初级精母细胞
B . 初级卵母细胞
C . 次级精母细胞
D . 次级卵母细胞
下面是“调查人群中某种性状的遗传”课题所遇到的有关问题，请回答：
-
（1） 在调查遗传病史时，为了研究其发病率与遗传方式，应采用的方法是( )．
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样调查研究遗产方式
③在患者家系中调查并计算发病率 ④在患者家系中调查研究遗传方式
A . ①② B . ②③ C . ③④ D . ①④ -
（2） ①在下列4种性状中，不宜选择 项进行遗传方式的分析，理由是 ．
A 是否卷舌 B身高 C ABO血型 D红绿色盲
②指出下面有关“家庭成员血友病调查表”设计中的不妥之处： ．
家庭成员血友病调查表
性状
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
兄弟
姐妹
本人
A1
A2
A3
B1
B2
B3
血友病
有
无
填表说明：请在上表中亲属的相应性状的空格中打上‘√’
-
（3） 下表是关于人群中单眼皮和双眼皮遗传情况的统计结果．请据下表回答下列问题：
组别
父
母
调查家庭数
子
女
单眼皮
双眼皮
单眼皮
双眼皮
一
单眼皮
单眼皮
35
17
0
23
0
二
双眼皮
单眼皮
300
36
122
75
99
三
单眼皮
双眼皮
100
24
28
19
33
四
双眼皮
双眼皮
220
31
98
25
87
①根据表中哪组调查结果，可直接判断该形状的显隐性？ ， 理由
②第二组调查家庭中，父亲的基因型可能是 （相应基因用A，a表示）
如图为某常染色体遗传病的系谱图，请据图回答下列问题：
-
（1） 甲的致病基因属性遗传；乙的致病基因属性遗传．
-
（2） 图甲中Ⅰ2的基因型为（设显性基因为A）；图乙Ⅲ3中的基因型为（设显性基因为B）．
-
（3） 若乙图中Ⅲ1和Ⅲ3婚配，他们生出的病孩的几率是．（只考虑乙病）
一对夫妇共生了四个孩子，两男两女，其中一男一女是红绿色盲患者，其他两个表现正常，按理论推断，这对夫妇的基因型是（ ）
A . XHXH和XHY
B . XHXh和XhY
C . XhXh和XHY
D . XHXh和XHY
图1为某家族两种单基因遗传病的系谱图（这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a 及X染色体上的基因B/b控制），图2表示5号个体生殖腺中某个细胞的连续分裂示意图．请回答：
-
（1） 甲病是由染色体上性基因控制的.12号个体的X染色体来自于第I代的号个体．
-
（2） 9等个体的基因型是.14号个体是纯合体的概率是 ．
-
（3） 图2中细胞c1的名称 ． 正常情况下，细胞d1和d4中的染色体数目是否相同？（是或否）．
-
（4） 子细胞中染色体数目的减半是通过图2的（填图中数字）过程实现的．
下列说法正确的是（ ）
A . 遗传病是由致病基因引起的
B . 后天性疾病可是遗传病
C . 遗传病患者的细胞在显微镜下都可发现病因
D . 以上说法都不对
人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（ ）
A . 控制该遗传病的基因存在等位基因
B . 患者的子女患病的概率为1／2
C . 男性患者产生的精子均含有该病的致病基因
D . 各种产前诊断方法都能检测出该遗传病
下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家族遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病。下列说法正确的是（ ）
A . 正常情况下，图一该细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型有3种
B . 根据图二判断，Ⅱ4患色盲病，Ⅱ7患白化病
C . 若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是13/48
D . 若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲
如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是（ ）
A . 甲病基因位于X染色体上，乙病基因位于常染色体
B . Ⅱ6的基因型为DdXEXe ， Ⅱ7的基因型为DDXeY
C . Ⅱ7和Ⅱ8生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8
D . 若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，后代两病皆不患的几率为2/3
人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是( )
A . 红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B . 短指在人群中的发病率男性约等于女性
C . 抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D . 白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，家族含有遗传病基因的近亲或有共同血缘关系的夫妇也有高于常人百分之几的几率生下遗传病患者。在过去是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越近产生的遗传病就越重。请根据下列四组家庭的遗传家谱图回答问题：
-
（1） 可能是常染色体隐性遗传病的是。
-
（2） 可能是常染色体显性遗传病的是。
-
（3） 可能是X染色体隐性遗传病的是。
-
（4） 可能是X染色体显性遗传病的是。
下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B和b)。请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
-
（1） 图中①过程发生在细胞分裂的期。
-
（2） β链碱基组成为。
-
（3） 镰刀型细胞贫血症的致病基因位于(常/X/Y)染色体上，属于性遗传病。
-
（4） Ⅱ8基因型是，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为。要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为。
-
（5） 若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此基因控制的生物性状(会/不会)发生改变。
-
（6） 图中体现了基因是通过控制直接控制生物体性状的。
白血病是严重影响人类健康的一类血液病。下列有关白血病的叙述，错误的是（ ）
A . 白血病是由骨髓造血干细胞恶性增殖引起的
B . 白血病患者的血液中出现大量的异常白细胞
C . 白血病患者的血液中正常血细胞的数量明显增多
D . 捐献骨髓可为白血病患者带来希望
下图为某种遗传病的家庭遗传系谱图（相关基因用B、b表示），其中Ⅰ-1个体不携带该种遗传病的致病基因。请据图回答：
-
（1） 该病的致病基因位于染色体上，为性遗传病，此遗传病在人群中，男女患病率是否相同？（填“相同”或“男多女少”或“男少女多”）。
-
（2） Ⅱ-5个体的基因型为，Ⅲ-9个体基因型与其相同的概率是。若Ⅲ-9个体与一个正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是。
-
（3） 测定该遗传病的有关基因，发现正常人与患者的相应部分碱基序列如下：
正常人：﹍TCAAGCAGCGG﹍
患 者：﹍TCAAGCAACGG﹍
据此判断，是碱基对的导致基因结构改变，产生了致病基因。
以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
-
（1） 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的遗传病。
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（2） 由图可知，苯丙酮尿症遗传方式是；进行性肌营养不良病遗传方式是。
-
（3） 若Ⅲ-1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是（填男孩或女孩）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为。
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（4） 下列属于遗传咨询范畴的有__________。A . 详细了解家庭病史 B . 推算后代遗传病的再发风险率 C . 对胎儿进行基因诊断 D . 提出防治对策和建议
-
（5） 在临床医学上常常采用产前诊断来确定胎儿是否患有某种遗传病或者先天性疾病，请写出其中两种手段：（答任意两种）。
有一种人类单基因遗传病的患者会因卵子萎缩、退化而导致不育。下图为某患者的家族系谱图，经基因检测，I1含有致病基因，I2不含致病基因。下列有关叙述正确的是（ ）
A . 该病为常染色体隐性遗传病
B . 由图可知II3和II5都是纯合子
C . II5和III7的基因型不一定相同
D . II5和II6再生一个患病孩子的概率为1/4
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