第3节 人类遗传病 知识点题库

（1） a． ，b．目的基因和运载体结合，c．将目的基因导入受体细胞，d． ．

（2） 人类遗传病是由于遗传物质改变引起的基本，包括 、 和 ．遗传病监测和预防的手段有 和 等．

（3） 沃森和克里克提出DNA的分子结构是 ，克里克提出的中心法则是 ．

（4） 神经调节的基本方式是 ；一个完整的反射弧包括 ，传入神经， ，传出神经，效应器五部分．

（5） 神经元兴奋是的膜电位是 ．兴奋在神经纤维上传导的方向是 ．两个神经元相联系的结构是 ，在该结构中传递兴奋的物质称为 ．

（1） 丙种遗传病的致病基因位于染色体上；理由是 ．

（2） 写出下列两个体的基因型：Ⅲ﹣8 ， Ⅲ﹣9 ．

（3） 若Ⅲ﹣8和Ⅲ﹣9婚配，子女中患丙或丁一种遗传病的概率为；同时患有两种病的概率为 ．

（1） 该家系中，甲病的遗传方式是。

（2） 若甲病的病因为某基因突变后缺失了3个碱基，导致所控制的蛋白缺少1个苯丙氨酸。已知苯丙氨酸的密码子是UUU和UUC，则该基因的非模板链中缺失的碱基序列是。该突变基因转录形成的mRNA与正常的mRNA相比，嘧啶所占比例将（填“升高”“不变”或“降低”）。

（3） Ⅲ-9中的色盲基因来自Ⅰ中的。Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一个基因型与Ⅲ-9相同的后代的概率为。

（4） 若某地区的男性群体中患红绿色盲的概率为5%，则该地区女性群体中患红绿色盲的概率为。若甲病在某群体中的发病率为/10000，则Ⅱ-6与该群体中一表现正常的男性婚配，他们所生后代为患甲病儿子的概率为。

（1） 由图可知，神经性耳聋的遗传方式是遗传。

（2） 若只考虑神经性耳聋，III-8和III-12基因型相同的概率是

（3） 若III-9和一个基因型与III-12相同的男性婚配，生一个只患一种病的孩子的概率是。

（4） 人类红绿色盲的遗传符合基本定律，但是由于控制该性状的基因位于X染色体上，因此遗传上总是与性别相关联。例如：一个男性患者的红绿色盲基因只能从（父亲\母亲） 那里传来，以后只能传给 ， 这种遗传在遗传学上称为交叉遗传。

（5） 某对准备储婚的正常男其母亲为神经性耳聋患者，如果你是遗传咨询师，你建议这对正常男女将来生孩子，要男孩好还是女孩好?为什么？

（1） 图1为某DMD家系谱，相关基因用D、d表示。

①据图1判断DMD的最可能的遗传方式是。

②家系图中一定是致病基因携带者的是，理由是。

（2） 研究表明Ⅲ代患者的D基因部分碱基缺失，这种变异类型属于。为确定该家系Ⅳ代是否患DMD，可以采用的方法确定胎儿是否患有此种遗传病。研究还发现，多个DMD患者家系中D基因不同位置发生碱基替换、重复或缺失，说明此变异类型具有的特点。

（3） 真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列被称为外显子，每个基因有多个外显子。大约13% DMD患者的D基因在外显子45和50之间的区域有突变，这会使外显子51及之后的序列表达异常，从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索这类DMD的临床治疗方案，对一种DMD模型犬进行基因编辑。该DMD模型犬缺失外显子50（△Ex50）导致外显子51中出现终止密码对应的序列。研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割，以期跳过外显子51，产生一个缩短但仍有功能的D蛋白，如图2。

①CRISPR/Cas9复合体由两部分组成，一部分是可以切割基因的“手术刀”Cas9蛋白，另一部分是gRNA。由图2可知，Cas9蛋白催化断裂的化学键是，gRNA的主要功能是通过原则特异性结合。

②将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒注射进DMD模型犬的骨骼肌中，6周后，取注射过的肌肉组织进行检测，结果如图3，结果显示：。对肌肉进行检测发现，基因编辑犬的肌肉萎缩症状明显减轻，其他病症也显著缓解。

③研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织，需通过静脉注射将CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身，CRISPR/Cas9相应DNA序列使用肌肉特异性启动子驱动表达，原因是。