第4节人类遗传病和遗传病的预防知识点题库

下列对甲、丙、丁四图所表达的生物学含义的描述，正确的是

A . 甲图所示生物的配子中携带A基因的概率为 $\text{[math]}$ ，携带b基因的概率为 $\text{[math]}$ B . 乙图所示生物的细胞中很可能含有三个染色体组 C . 丙图所示W个体一定是该病基因的携带者 D . 丁图表示杂合子Aa连续自交若干代，后代中显性纯合子所占的比例

下列哪一项是控制遗传病的最有效办法（）

A . 改善人类生存环境 B . 提倡和实行优生 C . 改善医疗卫生条件 D . 实行计划生育

下图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是

A . 由1号和2号及所生的后代4号和5号，可推知此病为显性遗传病 B . 2号、5号均为杂合子 C . 由5号和6号及9号个体，可推知该致病基因在常染色体上 D . 禁止近亲结婚是预防该遗传病的最有效途径

如图所示，为鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案．下列方案可行的是（　　）

A . 比较8与3的Y染色体DNA序列 B . 比较8与2的线粒体DNA序列 C . 比较8与2的X染色体DNA序列 D . 比较8与5的Y染色体DNA序列

图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是（）

A . 该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B . 控制该性状的基因位于Y染色体上，因为男性患者多 C . 无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ₂、Ⅱ₂、Ⅱ₄一定是杂合子 D . 若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ₂为携带者的可能性为 $\text{[math]}$

人体内糖原分解为葡萄糖的过程，依赖一系列酶的调节．其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因（E）的突变，会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病，临床表现为低血糖等症状．如图甲为某家族此病遗传系谱图，请据图作答：

（1） Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，在正常人中，杂合子概率为 $\text{[math]}$ ．若Ⅱ﹣3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为．
（2）某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（﹣D）突变引起．经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，结果如图乙所示．
结合图甲和图乙分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为，做出判断依据的是该家系中个体的DNA杂交检测结果．其中Ⅰ﹣1的基因型是．
（3）假如Ⅲ﹣1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是．
（4）血糖浓度低时，糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌增加，血糖浓度（能/不能）恢复到正常水平．

现有一个性染色体为XXY的男孩．①若男孩色觉正常，其母色盲，其父正常；②若男孩色觉正常，其父色盲，其母正常：③若男孩色盲，其父正常，其母色盲．则①②③中此染色体变异分别生在什么生殖细胞中（）

A . 精子、卵细胞、不确定 B . 精子、不确定、卵细胞 C . 卵细胞、精子、不确定 D . 精子、不确定、精子

下列有关生物实验的叙述中，正确的是（　　）

A . 花生籽粒匀浆可用于脂肪的检测，不能用于蛋白质的检测 B . 调查人群白化病发病率时，应调查多个患者家系以减少实验误差 C . “设计并制作生态缸”实验中，需要密封生态缸，不需要通风 D . “观察植物根尖细胞的有丝分裂”实验中，可用卡诺氏液对根尖进行固定

如图为某遗传病的系谱图，正常色觉（B）对色盲（b）为显性，为伴性遗传；正常肤色（A）对白色（a）为显性，为常染色体遗传．请识图完成下列问题：

（1） Ⅰ﹣1的基因型是，Ⅰ2的基因型是．
（2） Ⅱ﹣5为纯合子的几率是．
（3）若Ⅲ﹣10和Ⅲ﹣11婚配，所生的子女中发病率为；只得一种病的可能性是；同时得两种病的可能性是．

某种罕见遗传病的发生受两对等位基因M，m（位于常染色体）和N，n（位于X染色体）控制，个体若无M或N基因即为患者；若同时无M和N基因，胚胎致死，某家系的该遗传病系谱图如图所示，（已知Ⅱ₁为纯合子，Ⅲ₁含有基因n），下列有关叙述不正确的是（　　）

A . Ⅱ₃是杂合子的概率为 $\text{[math]}$ B . Ⅱ₅基因型为MMX^NY或MmX^NY C . Ⅲ₁和Ⅲ₂结婚后生下一个女孩，该女孩患病的概率为 $\text{[math]}$ D . 基因诊断技术可应用到该病的检测中

下列有关生物实验的叙述中正确的是( )

A . 甘蔗中含有较多的糖且近于白色，适宜进行可溶性还原糖的鉴定 B . 在“低温诱导植物染色体数目的变化”实验中用洋葱鳞片叶作材料，而不能用大肠杆菌等原核生物替代 C . 调查人群中白化病的发病率时，应该在患者家系中多调查几代，以减少实验误差 D . 许多土壤动物身体微小且活动能力较强，可用取样器取样的方法进行采集、调查

下图是甲、乙遗传病的家族系谱图，其中有一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且Ⅱ₇不携带致病基因，相关分析错误的是（）

A . Ⅱ₄的甲病致病基因一定来自I₂ B . 乙病是常染色体隐性遗传病 C . Ⅲ₈如果是一女孩，患有两种病的概率为1/2 D . Ⅲ₁₀不携带致病基因的概率是2／3

下图一为白化基因（用a表示）和红绿色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ₉同时患白化和色盲病，请据图回答：

（1）图一细胞产生的带有致病基因的生殖细胞的基因型有。
（2）根据图二判断，Ⅱ₄患病，Ⅱ₈是纯合子的概率是。
（3） Ⅱ₃的基因型是；Ⅲ₁₂的基因型是。
（4）我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₂结婚，所生子女中发病率是。

某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）

A . 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B . 对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C . 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D . 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析

下面是某遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D是显性，d是隐性）。根据图回答：

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（1）图中Ⅰ₃和Ⅱ₆的基因型分别是和。
（2）图中Ⅲ₁₀是纯合体的几率是。
（3）图中Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₄的基因型可能是。
（4）图中Ⅲ₁₀和Ⅲ₁₁都表现正常，他们的母亲Ⅱ₅最可能的基因型是。
（5）若Ⅲ₁₀和一携带该病基因的正常男子结婚，他们所生子女的患病可能性是。
（6）若Ⅲ₁₂和一携带该病基因的正常女子结婚，他们所生子女的患病可能性是。

下列现象中由染色体结构变异引起的是（）

A . 豌豆的圆粒基因中插入含若干个碱基对的DNA序列而成为皱粒基因 B . 正常女子的3个儿子分别患红绿色盲、血友病、血友病和红绿色盲 C . 一对正常夫妇生育了一个患有先天性愚型的男孩 D . 人类5号染色体短臂远端部分缺失引起猫叫综合征

人群中A遗传病和B遗传病均为单基因遗传病（已知A、B遗传病致病基因均不在Y染色体上）。一对表现型正常的夫妇生了一个只患A遗传病的女儿和一个只患B遗传病的儿子，已知此家庭中丈夫体内不含B遗传病致病基因。在不考虑突变的情况下，下列叙述错误的是（）

A . 控制A遗传病和B遗传病的基因遵循自由组合定律 B . A遗传病在人群中男性和女性患病的概率基本相等 C . 该对夫妇再生育一个儿子既患A遗传病又患B遗传病的概率为1/16 D . 患B遗传病儿子的致病基因来自其外祖母或外祖父

下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是（）

A . 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B . 羊水检查是产前诊断的惟一手段 C . 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D . 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是（）

A . 借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患白化病 B . 对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症 C . 用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D . 体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患猫叫综合征

下列与常染色体隐性遗传病家系的系谱特征不相符的是（）

A . 不一定每代都有该病患者 B . 患者的亲属常表现为正常 C . 双亲为携带者时，子女中约有2/3为携带者 D . 该病的遗传与性别没有关联

第4节 人类遗传病和遗传病的预防 知识点题库

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