人类遗传病的类型及危害知识点

人类遗传病：

遗传病类型			家族发病情况	男女患病比率
单基因遗传病	常染色体	显性	代代相传，含致病基因即患病	相等
	常染色体	隐性	隔代遗传，隐性纯合发病	相等
	伴X染色体	显性	代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病	女患者多于男患者
	伴X染色体	隐性	隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病	男患者多于女患者
	伴Y遗传		父传子，子传孙	患者只有男性
多基因遗传病			①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高	相等
染色体异常遗传病			往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产	相等

（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。

人类遗传病的类型及危害知识点题库

黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）

A . 在广大人群中随机抽样调查并统计 B . 在患者家系中调查并计算发病率 C . 先确定其遗传方式，再计算发病率 D . 先调查该基因的频率，再计算出发病率

人眼球玻璃体淀粉样变性是一种视力缓慢下降的眼病（受TTR基因控制），一般在40岁以上发病．在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等．请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为．
（2）提取Ⅲ﹣1和Ⅲ﹣2的DNA，扩增TTR基因，扩增产物测序结果发现，Ⅲ﹣2的TTR基因序列仅有T1（图2）一种，而Ⅲ﹣1的TTR基因序列有T₁和T₂（图3）两种．
①．根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ﹣1部分TTR结构变异的根本原因是，T₁基因与T₂基因的关系互为．
②．依据遗传系谱图和基因测序结果（可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ﹣5
和Ⅲ﹣6生育一个终生正常孩子的概率为　　．
③．若Ⅲ﹣1还患有白化病，他与一正常女子结婚后生下一个只患白化病的小孩，说明遗传物质传递遵循定律．
（3）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异．体现了基因突变的特点．
（4）该实例可说明性状（表现型）是相互作用的结果．
（5）科研人员利用经过修饰的病毒作为，将正常的TTR基因导入患者细胞中，这种治疗方法称为．

如图是某家系一种遗传病的遗传图解，成员中Ⅰ﹣1，2和Ⅱ﹣2为患者．推测合理的一项是（）

A . 该病为X染色体显性遗传病 B . III﹣2为患病孩子的概率是 $\text{[math]}$ C . II﹣3携带致病基因的概率是 $\text{[math]}$ D . III﹣1为该遗传病的携带者

由X染色体上隐性基因导致的遗传病可能具有的特点是（）

A . 若父亲患病，女儿一定不患此病 B . 若母亲患病，儿子一定患此病 C . 若外祖父患病，外孙一定患此病 D . 若祖母为患者，孙女一定患此病

如图所示为某家族中白化病遗传系谱，请分析并回答下列问题（以A、a表示有关的基因）：

（1）该致病基因是（填显性或隐性）的．
（2） 5号、9号的基因型分别是和．
（3） 8号的基因型是（比例为）或（比例为）；10号的基因型是（比例为）或（比例为）．
（4）若8号与10号婚配，则后代中出现白化病的几率是．

某学习小组发现一种遗传病在一个家族中发病率很高，通过对该家族中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱如图．据图可以做出的判断是（）

A . 女性发病率高于男性 B . 子女中的缺陷基因也有可能来自父亲 C . 母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 D . 该遗传病是由显性基因控制的

已知尿黑酸病是由一对遗传因子控制的遗传病，分析如图所示的遗传系谱，控制相关性状的遗传因子用P、p表示，则下列说法正确的是（　　）

A . Ⅱ₃是杂合子 B . Ⅰ₃的遗传因子组成一定是Pp C . Ⅱ₃如果怀孕生育一个健康孩子的概率是 $\text{[math]}$ D . Ⅰ₁一定是纯合子

血友病是一种单基因遗传病，患者由于凝血障碍，终身具有严重的出血倾向．如图是英国的维多利亚女王的家系图的一部分．图中Ⅱ﹣2（维多利亚女王）的子女都与欧洲各国王室联姻，在她的家族中，有很多后代罹患血友病．

（1）在维多利亚女王的皇室家系图中，Ⅳ﹣2为（填“纯合子”或“杂合子”）．
（2）如果在调查图中Ⅱ﹣2（维多利亚女王）的祖先时，发现其祖先中有多位血友病患者，那么Ⅱ﹣2的血友病基因很可能来自于她的（填“父亲”或“母亲”）．如果Ⅱ﹣2是血友病的第一代携带者，那么她的致病基因可能来自自身的体细胞的基因突变，也可能来自．
（3）在21世纪的今天，血友病仍然困扰着人类．有一对健康的夫妇，男方在核电站工作，女方在化工厂工作，该夫妇生下一患有血友病的男孩，于是向法院提出投诉，要求核电站和化工厂赔偿，请问，核电站和化工厂对此是否应该负责任，并说明理由？
（4）在一个遗传平衡体系中，且男女人数相同，若男性血友病患者占全部人数的比例为10%，则一个正常女性为携带者的概率为．

某种遗传病不表现典型的孟德尔遗传方式、易受环境的影响、有家族聚集倾向。则该遗传病最可能为（）。

A . 青少年型糖尿病 B . 血友病 C . 艾滋病 D . 猫叫综合征

小芳（女）患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是（）

关系成员	父亲	母亲	弟弟	外祖父	外祖母	舅舅	舅母	表弟
患病	√	√			√
正常			√	√		√	√	√

A . 该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B . 小芳的弟弟和表弟的基因型相同的概率为1 C . 小芳的母亲肯定是纯合子 D . 小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4

下图是某遗传病的系谱图，该病最不可能的遗传方式是( )

A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X染色体显性遗传 D . X染色体隐性遗传

人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（）

A . 人群中M和m的基因频率均为 $\text{[math]}$ B . 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C . 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D . 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 $\text{[math]}$

下图是某家系的遗传图解，请据图回答（设控制性状的基因为B、b）：

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（1）如果该图为色盲遗传病系谱图，则控制该病的基因位于染色体上，由性基因控制。
（2）按上述假设，第Ⅱ代6号的基因型是，她和Ⅱ代的5号再生一位男孩正常的概率为。
（3）进一步分析，第Ⅳ代11号个体携带致病基因的概率是。
（4）该图所示遗传病为白化病，则第Ⅱ代4号的基因型可能为，杂合子的概率是。
（5）第Ⅲ代8号个体的基因是，原因是。
（6）如果Ⅲ代10号个体与白化病基因携带者婚配，则后代的患病男孩的概率是。

如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是（）

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A . 该遗传病为伴X染色体显性遗传 B . 该遗传病男性患者多于女性 C . Ⅰ—2不一定为杂合体 D . 若Ⅲ—7 与Ⅲ—8结婚，则患病女孩的概率为1/3

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )

A . 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 B . 多基因遗传病在群体中的发病率一般比较低 C . 调查人类遗传病发病率时常开展家庭系谱调查 D . 遗传咨询和产前诊断可有效预防遗传病的产生

人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：

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（1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用A、ａ表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。Ⅱ-2的基因型为，Ⅲ-1的基因型为，如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为。

（2）人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如下：

CGG重复次数（n）	n<50	n≈150	ｎ≈260	n≈500
F基因的mRNA（分子数/细胞）	50	50	50	50
F基因编码的蛋白质（分子数/细胞）	1000	400	120	0
症状表现	无症状	轻度	中度	重度

此项研究的结论：。

推测：CGG重复次数可能影响mRNA与的结合。

（3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤：
供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B（健那绿）染液，解离固定液。

取材：用作实验材料

制片：①取少量组织低渗处理后，放在溶液中，一定时间后轻轻漂洗。

②将漂洗后的组织放在载玻片上，滴加适量。

③一定时间后加盖玻片，。

观察：①用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是。

②如图是观察到的同源染色体A₁和A₂的配对情况。

若A₁正常，A₂发生的改变可能是。