1. | 详细信息 |
母亲年龄与后代先天愚型发病风险关系曲线如图。据图分析,预防该病发生的主要措施是( )
A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸物
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2. | 详细信息 |
抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,当女性基因型为XDXD或XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻,男性患者基因型只有一种情况,即XDY,发病程度与XDXD相似,关于抗维生素D佝偻病的叙述,不正确的是( ) A.男性患者的致病基因只能传给女儿 B.正常人群中不存在致病基因的携带者 C.患者的双亲中一定有患者,患者子女一定都会患病 D.可通过抽样调查法,根据表现型比例来求出XD、Xd的基因频率
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3. | 详细信息 |
一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母均不患甲病。下列相关叙述错误的是( ) A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病 B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病 C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8 D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的
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4. | 详细信息 |
如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是( )
A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传 C.调查乙的发病率需在患者家系中统计 D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因
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5. | 详细信息 |
下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.多基因遗传病的遗传基础不是单一因素 B.死于某种遗传病的个体不能在遗传系谱图中出现 C.由线粒体中单个基因异常引起的疾病属于单基因遗传病 D.“各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”示意图的纵坐标是发病数量的对数值
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6. | 详细信息 |
由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( ) A.若一对夫妇中妻子患病、丈夫正常,则其儿子一定患病 B.该病在某群体中发病率为1/10 000,则携带者的频率为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表现型
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7. | 详细信息 |
下列对相关遗传病的叙述,错误的是( ) A.白化病的直接发病原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变 B.进行性肌营养不良的发病率男性比女性高,其遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传 C.与线粒体有关的基因发生突变,相关遗传病具有明显的母系遗传特征 D.21三体综合征患者的细胞中可能会出现94条染色体
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8. | 详细信息 |
如图为某遗传病的家系图,据图可以判断( )
A.若该病为显性遗传病,Ⅰ1为杂合子 B.若该病为显性遗传病,Ⅰ2为杂合子 C.若该病为隐性遗传病,Ⅱ3为纯合子 D.若该病为隐性遗传病,Ⅱ4为纯合子
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9. | 详细信息 |
镰刀型细胞贫血症(SCD)病因的发现,是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制,突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确的是( ) A.基因H的长度较基因h长 B.SCD的根本病因是一个氨基酸发生了替换 C.h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同 D.SCD属于单基因遗传病,该病的症状可利用光学显微镜观察到
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10. | 详细信息 |
下列关于遗传病的叙述,正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病,后天性疾病都不是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ③先天性愚型属于染色体结构变异遗传病,可通过显微镜观察染色体数目进行检测 ④只要有一个软骨发育不全基因就会患软骨发育不全 ⑤人类遗传病患者不一定携带致病基因,但可能遗传给子代 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A.①②③⑤ B.②④⑤⑥ C.①③④⑥ D.②③④⑤
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11. | 详细信息 | ||||||||||||||||||
一对表现型正常的夫妇到医院进行遗传咨询,经医生了解得知男方家族有某种单基因遗传病,其家庭成员的患病情况如下(“+”代表患者,“-”代表正常):
下列有关分析正确的是( ) A.根据家族成员的患病情况可知该遗传病的发病率为50% B.分析可知,该遗传病一定属于伴X染色体显性遗传病 C.该对夫妇所生孩子均正常,但男方的妹妹所生孩子均患病 D.表中祖母与母亲的基因型相同,外祖父与父亲的基因型相同
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12. | 详细信息 |
美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( ) A.人类基因组计划研究的是23条染色体上DNA中的脱氧核苷酸序列 B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联 C.次级精母细胞中只可能含有0或1条X染色体 D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
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13. | 详细信息 |
在一个与世隔绝的小岛上,某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率,为确定该遗传病的遗传方式,研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里,丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常,他们仅有的一个男孩患有该病,甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者,而甲、乙双方的父母均表现正常,请据此回答下列问题: (1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。
(2)根据对此家庭的调查结果初步推测,该遗传病的致病基因是位于________(填“常”或“性”)染色体上的________(填“显”或“隐”)性基因。若用字母T、t表示这对基因,该家庭中甲和乙若再生一个孩子,患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________,可有效降低该遗传病患者的出生率。
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14. | 详细信息 |
某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如图所示),分别由A和a、B和b两对等位基因控制。请回答相关问题:
(1)依据系谱图分析,乙病为________(显性、隐性)遗传病,在Ⅱ-5为________________________的条件下,可确定其致病基因位于X染色体上。在上述条件下,Ⅲ-8的基因型为__________________; 若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一个只患一种病孩子的概率为________________。 (2)人类疾病中的后天性疾病________(一定是、一定不是、不一定是)遗传病。________________的开展和研究,有助于人们认识人类基因的___________________________________及其 相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
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