题目

如图实验操作正确的是（） A . 熄灭酒精灯 B .过滤 C . 气密性检查 D . 读出液体体积 答案：A8．AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病．UBE3A蛋白由位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成，该基因在人脑细胞中的表达与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达（如图1所示）．请分析回答以下问题：（1）UBE3A蛋白是泛素一蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累量较多．细胞内蛋白质降解的另一途径是通过溶酶体（细胞器）来完成的．（2）由于UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上（在同一条染色体上），所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图2所示．由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．（3）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”．现产前诊断出一个15号染色体为“三体”的受精卵是由正常卵细胞与异常精子受精形成的，其UBE3A基因全部正常．该受精卵可随机丢失一条15号染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是$\frac{1}{3}$（不考虑基因突变，请用分数表示）．（4）如果产前诊断受精卵是由正常的卵细胞和正常的精子受精形成的，父方的UBE3A基因正常，若来自母方的UBE3A基因发生了突变，但仍能表达出UBE3A蛋白，原因是密码子具有简并性（或发生了碱基对的替换改变了密码子但决定的氨基酸不改变或突变发生在基因的非编码区）．