第五节关注人类遗传病 知识点题库

（1） 控制遗传病甲的基因位于 染色体上，属 性基因；控制遗传病乙的基因位于 染色体上，属 性基因．

（2） Ⅰ﹣1的基因型是 ．

（3） 从理论上分析，若Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2再生女孩，可能有 种基因型．

（4） Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8婚配，他们生一个患甲病孩子的几率是　 ．

（5） 若Ⅱ﹣7和Ⅱ﹣8生了一个同时患两种病的孩子，那么他们再生一个正常男孩的几率是　 　．

（1） 甲的致病基因属性遗传；乙的致病基因属性遗传．

（2） 图甲中Ⅰ₂的基因型为（设显性基因为A）；图乙Ⅲ₃中的基因型为（设显性基因为B）．

（3） 若乙图中Ⅲ₁和Ⅲ₃婚配，他们生出的病孩的几率是．（只考虑乙病）

（1） 该遗传病的遗传方式为．

（2） 个体4的基因型是，个体10的基因型是．

（3） 若个体8患蓝色盲的同时又患血友病，则形成配子时，在相关的基因传递中遵循定律．

（4） 若个体13的母亲是蓝色盲，则他与个体12生一个色觉正常男孩的几率是．

（1） 甲病为染色体上的性遗传病，乙病为染色体上的性遗传病．

（2） 甲病和乙病在遗传时遵循的规律是

（3） 写出下列个体可能的基因型Ⅰ₂Ⅲ₉Ⅲ₁₁

（4） 若Ⅲ₈与Ⅲ₁₁结婚，生育一个患乙病孩子的概率为 ， 生育一个患乙病但不患甲病孩子的概率为 ．

（1） 系谱分析表明，发育型青光眼最可能是单基因显性遗传病。根据上面的系谱图推测，致病基因应位于染色体上，其遗传时遵循定律。

（2） 检查发现，发育型青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因，研究者用含绿色荧光蛋白基因G或红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因（M⁺）或青光眼患者M蛋白基因（M^-），构建基因表达载体，分别将其导入Hela细胞中进行培养，一段时间后检测培养液和细胞中荧光的分布情况，实验分组及检测结果如下表所示表示（ 表示只含荧光蛋白基因的质粒片段； 表示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段，此时两基因表达的产物是一个整体）。

组别		1组	2组	3组	4组	5	6组
导入Hela细胞 的质粒（局部）
荧光 检测	细胞内	有红色 荧光	有绿色 荧光	有红色 荧光	有绿色 荧光	有红色 荧光	有红色荧光和绿色荧光
	培养液	无荧光	无荧光	有红色 荧光	有绿色 荧光	无荧光	无荧光

①构建基因表达载体时必需的工具酶是。

a.解旋酶     b.DNA连接酶    c.Taq酶     d.限制酶     e.逆转录酶

②荧光蛋白在此实验中的作用是。

③据上表推测，发育型青光眼的病因是，最终导致小梁细胞功能异常。

（3） 上表中第实验可以为“发育型青光眼是显性遗传病”这一结论提供重要证据。

（4） 为进一步研究M蛋白出现异常的原因，研究者提取了M^-基因进行测序，然后与M⁺基因进行比对，其结果如下图所示。

分析可知，发育型青光眼的发病原因是基因中的碱基对发生了改变，即，最终导致M蛋白的发生了改变。

（1） 某HD家系图（图1）及每个个体CAG重复序列扩增后，电泳结果如图2。

①据图1判断HD是一种染色体遗传病。

②据图推测，当个体的所有H基因中CAG重复次数25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1并未患病，推测该病会伴随呈渐进性发病。

③与Ⅰ-1比较，Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加，这表明患者Ⅰ-1过程中异常H基因的重复次数会增加。

（2） 由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选，HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪，操作过程如图3。

①从可遗传变异类型来看，模型猪发生的变异是。

②筛选含有目的基因的体细胞，将细胞核移植到中，构建重组细胞，再将重组细胞发育来的早期胚胎移植到代孕母猪体内，获得子代F₀ ， 此过程体现出动物细胞核具有。

③将F₀与野生型杂交得到F₁ ， F₁再与野生型杂交得到F₂。在F₀、F₁、F₂中，更适合作为模型猪的是F₂个体，理由是。

（1） 禁止近亲结婚的遗传学原理是。

（2） 某男性患抗维生素D佝偻病（x染色体显性遗传），家族中其他人均正常，则患者的致病基因可能源于他的（“父亲”或“母亲”）体内基因在减数分裂的期发生了突变。医生建议患者妻子孕期要做产前检查，应选择生育性胎儿，以降低发病率。

（3） 现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史。医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等遗传病患儿。

（4） 某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图如下（11号与12号是新婚夫妇）：

请据图推断，他们生育的孩子患半乳糖血症的概率为；不患病的概率为。

（5） 如果将相关基因的DNA片段进行PCR扩增，然后电泳检测，致病基因形成条带的位置与正常基因不同。下图为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果：

结合（4）中系谱图分析，胎儿将（患/不患）半乳糖血症，他携带的致病基因最终来源于号。

（1） 人类的红绿色盲是由视锥细胞的基因B突变为b引起的。人群中，B/b这对基因共组成种基因型。与男性相比，女性红绿色盲的患病率（填“较高”“较低”或“相等”）。

（2） 如果Ⅲ−1为红绿色盲致病基因携带者，其色盲致病基因来自于Ⅰ中的号。

（3） Ⅱ−3是苯丙酮尿症致病基因携带者的概率是（分数形式）。如果Ⅱ-3是苯丙酮尿病致病基因携带者，Ⅲ−1为苯丙酮尿症患者的概率是（分数形式）。

（4） 遗传病不仅威胁人类的健康，给社会及患者家庭也带来了较大的危害。除了禁止近亲结婚，还可通过等手段，有效预防遗传病的发生。