第四节遗传病与人类未来知识点题库

右图为人类某遗传病的系谱图（涂阴影的表示男性患者）该病的致病基因不可能是

A . Y染色体上的基因 B . 常染色体上的显性基因 C . 常染色体上的隐性基因 D . X染色体上的显性基因

人类基因组计划已经成功地测定了( )

A . DNA上的基因种类 B . DNA上脱氧核苷酸的排列顺序 C . DNA上的核苷酸的种类 D . DNA的化学组成

右图是一种遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是（　　）

A . I-1是纯合子 B . I-2是杂合子 C . Ⅱ-3是杂合子 D . Ⅱ-4是杂合体的概率是1／3

如图为人类某单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述正确的是（）

A . 该遗传病为常染色体显性遗传 B . Ⅱ₅的致病基因只来自于Ⅰ₁ C . Ⅱ₃是杂合子 D . Ⅰ₂和Ⅱ₄的基因型相同

多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%．如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果．请据图回答问题．

（1）单基因遗传病是指受基因控制的遗传病．若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是、．
（2）仅根据上述家系调查结果，该遗传病的遗传方式不可能是，若已知Ⅱ₂ ， Ⅲ₁的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为．
（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV₁与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为，正常女性的概率为．
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是（）

A . B超检查 B . 基因诊断 C . 胎儿染色体检查

某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A₁ ， A₂ ， A₃是位于X染色体上的等位基因．下列推断正确的是（）

A . Ⅱ﹣2基因型为X^A1X^A2的概率是 $\text{[math]}$ B . Ⅲ﹣1基因型为X^A1 Y的概率是 $\text{[math]}$ C . Ⅲ﹣2基因型为X^A1 X^A2的概率是 $\text{[math]}$ D . Ⅳ﹣1基因型为X^A1 X^A1概率是 $\text{[math]}$

先天性夜盲症是不同种基因控制的多类型疾病，一般分为固定性夜盲和进行性夜盲；前者一出生便会夜盲，致病基因位于X染色体上；后者发病较晚，又分为两种：1号常染色体的显性（A）和4号常染色体隐性（b）引发不同的进行性夜盲病症．”以下是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图，已知甲家族中，Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣5为纯合体．

人类RH血型与红细胞膜上的D抗原有关，目前这种D抗原共发现五种．D抗原的基因位于1号染色体上，人群中该等位基因共有8种，分别是R₁ ， R₂ ， R₃ ， R₄ ， R₅ ， rx，ry，rz；其中R₁ ， R₂ ， R₃ ， R₄ ， R₅是显性基因，控制5种D抗原的产生，相互间为共显性；rx，ry，rz隐性基因，隐性基因都不能控制D抗原形成．

研究知道，某基因型为AaBbR₁R₃女性的配子情况如下表所示：

子代表现型	ABR₁	ABR₃	aBR₃	aBR₁
比例	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$
子代表现型	AbR₁	AbR₃	abR₃	abR₁
比例	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$	$\text{[math]}$

（1）表现为固定性夜盲症的是家族；另一家族的非固定性夜盲症为遗传性疾病．
（2）若甲家族Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣5再生育一个携带致病基因的健康孩子的几率是．
（3）已知两家族彼此不携带对方家族致病基因．甲家族中的Ⅲ﹣5与乙家族Ⅲ﹣4婚配，生育一个表型健康孩子的几率是．
（4） 8种复等位基因的出现是由于所造成；复等位基因现象为多样性．
（5）人群中RH血型的表现型共有种．
（6） RH血型基因位于号染色体上．
（7）若上述AaBbR₁R₃的女性与相同基因型的异性婚配，后代aabbR₃R₃的个体出现的几率是．

由X染色体上隐性基因导致的遗传病可能具有的特点是（）

A . 若父亲患病，女儿一定不患此病 B . 若母亲患病，儿子一定患此病 C . 若外祖父患病，外孙一定患此病 D . 若祖母为患者，孙女一定患此病

产前诊断是优生的主要措施之一，检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况．羊水检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等．甲图是羊水检查的主要过程，乙图是某家族遗传系谱图，请据图回答：

（1）在进行染色体分析时，通常选用处于（时期）的细胞，主要观察染色体的．
（2）乙图是某家族遗传系谱图，已知甲病（基因用A，a表示）为一种常染色体遗传病．乙病（基因用B，b表示）的遗传方式为．
（3）乙图中Ⅲ₂个体的基因型是．如果Ⅱ₆不携带甲病致病基因，则图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生一对同卵双胞胎，两个孩子都得病的概率是．
（4）若乙图中Ⅲ₂与Ⅲ₃结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为．
（5） Ⅱ₅个体在形成生殖细胞时，控制甲病基因和正常基因的分离发生在时期（不考虑交叉互换）．

在下列四个图中，只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病（深颜色表示患者）是（）

A .

B .

C .

D .

下列关于人类遗传病与优生的叙述，错误的是（）

A . 父母没有致病基因也可能导致后代出现遗传病 B . 隐性遗传病的患病个体，其父母不一定均为致病基因的携带者 C . 多基因遗传病常属罕见病，往往难以与后天获得性疾病相区分 D . 各种遗传病的个体易患性存在差异

下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（）

①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病

②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体

③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症

④近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率

⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常

⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病

A . 四项 B . 三项 C . 二项 D . 一项

先天性聋哑病的主要遗传方式为常染色体隐性遗传，此外还有常染色体显性遗传和伴 X 隐性遗传。下图是某家族的遗传系谱图，已知该家族聋哑遗传病涉及两对等位基因，两对基因之间无相互作用，每对均可单独导致聋哑，且Ⅰ₁ 不携带任何致病基因。下列叙述错误的是（不考虑突变）（）

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A . Ⅱ₅ 和Ⅲ₈ 聋哑病的遗传方式一定不一样 B . Ⅰ₂ 一定含有两个致病基因，Ⅱ₄ 基因型与Ⅰ₂ 相同的概率为 1/2 C . 若Ⅱ₆ 携带两个致病基因，则Ⅲ₇ 与Ⅲ₉ 结婚，后代表现为聋哑的概率为 9/28 D . 若Ⅱ₆ 携带两个致病基因，则Ⅲ₁₀ 含有两个致病基因的概率是 5/32

下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（）

A . 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条 B . 产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C . 人类遗传病患者体内一定含有致病基因 D . 人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列

下图是某家族患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，其中Ⅱ₆无乙病致病基因。请据图分析回答下列问题：

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（1）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病的发病率时，应选取遗传病进行调查，并且要注意和，以确保调查结果的准确性。
（2）采取和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。图中的甲病的遗传方式为，乙病的遗传方式为。
（3）图中Ⅲ₉个体的基因型是。已知人群中甲病的发病率为l/100，则Ⅲ₇和正常女性婚配所生子女患甲病的概率为。

下图为某家族甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（控制甲病的相关基因为A、a，控制乙病的相关基因为B、b），II₁和II₆家族均无乙病的患病史。

（1）甲病的致病基因位于染色体上，属于性遗传病，乙病的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。
（2） III₁的基因型为，III₅与II₅基因型相同的概率为。
（3）已知正常女性中乙病致病基因携带者的概率为1/100，若III₃与人群中的某正常女性结婚，则后代患乙病的概率。
（4） III₃控制乙病的基因来自于I₁的概率为。
（5）如果III₁与III₅ ，近亲结婚，后代中男孩两病都患的概率为。

猫叫综合征是5号染色体短臂断裂缺失所致。现有某表型正常的女性个体，其断裂的5号染色体片段与8号染色体连接，减数分裂过程中两对染色体发生如下图所示的现象，据图分析相关叙述正确的是（　　）

A . 该变异不会导致染色体上基因数量和排列顺序的改变 B . 发生联会的5号和8号染色体的结构都异常 C . 含未联会的5号和8号染色体的卵子受精后可能发育成猫叫综合征患儿 D . 若该个体与正常男性婚配，妊娠期间应尽早对胎儿进行基因诊断

唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低下，身体发育缓慢，表现出特殊的面容。下列有关该遗传病的叙述，错误的是（）

A . 该病为染色体异常遗传病 B . 患者体细胞中有47条染色体 C . 可通过遗传咨询进行治疗康复 D . 可通过羊水检查进行产前诊断

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）

A . 遗传病患者的遗传物质发生了变化 B . 遗传病患者不一定携有致病基因 C . 人类基因组测序需要测定X、Y染色体上DNA的碱基序列 D . 遗传病一定都会遗传给下一代

下列关于人类遗传病和健康的叙述，正确的是（）

A . 通常情况下人群中显性单基因遗传病发病率高 B . 遗传物质改变引起的疾病，都可遗传给后代 C . 猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的 D . 染色体异常的遗传病在胚胎时期发病风险较高

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