人类遗传病知识点题库

关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是( )

A . 父亲色盲，则女儿一定是色盲 B . 母亲色盲，则儿子一定是色盲 C . 祖父母都色盲，则孙子一定是色盲 D . 外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲

右图为某遗传病图谱，如果4号与有病的女子结婚，则出现病孩的几率以及该病的遗传方式为( )

A . 1/2；常染色体隐性 B . 1/3；常染色体隐性 C . 1/2；X染色体隐性 D . 1/3；X染色体隐性

下列有关说法不正确的是（）

A . 捕食者的存在有利于增加物种多样性 B . 一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境 C . 持续选择条件下，一种基因的频率可以降为0 D . 某种常染色体隐性遗传病在群体中发病率为 $\text{[math]}$ ，则携带者的频率约为 $\text{[math]}$

下列对图中有关的生物学意义描述正确的是（）

A . 若切断甲图中的c点，刺激d点后，通过神经调节，肌肉会收缩 B . 乙图中该遗传病一定是常染色体显性遗传病 C . 丙图中，对向光弯曲的植物而言，若茎背光侧为B对应的生长素浓度，则茎向光侧不可能为C对应的浓度 D . 丁图中若B曲线表示5片新鲜土豆片放入等量过氧化氢溶液中的气体变化，则A曲线表示8片新鲜土豆片放入等量过氧化氢溶液中的气体变化

造成人类遗传病的原因有多种．在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：

（1） 21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的．A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的．
（2）猫叫综合征是第5号同源染色体中的l条发生部分缺失造成的遗传病．某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于（填“父亲”或“母亲”）．
（3）原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高．
（4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患．这两种病的遗传方式都属于单基因遗传．

DNA指纹技术是用限制酶切割样品DNA后，并通过电泳等技术把切割后的DNA片段按大小分开．下图是一对夫妇和几个子女的简化DNA指纹，据此图分析正确的是（　　）

A . 基因Ⅰ和基因Ⅱ可能位于一条染色体上 B . 基因Ⅳ与基因Ⅱ可能位于一条染色体上 C . 基因Ⅲ可能位于X染色体上 D . 基因Ⅴ可能位于Y染色体上

黑尿病是人类的一种先天性代谢病，这种病人的尿液在空气中放置一段时间会变黑。根据下列两个系谱图。请分析回答：

（1）黑尿病是性遗传因子控制的。
（2）系谱中4号的遗传因子是（A表示显性遗传因子，a表示隐性遗传因子）。
（3）假定8号与9号婚配，则他们所生第一个孩子患黑尿病的概率为，第二个孩子正常的概率为。

下图是人类某遗传病的系谱图，若母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是（）

A . X染色体上的显性基因 B . 常染色体上的显性基因 C . 常染色体上的隐性基因 D . X染色体上的隐性基因

在下列四个图中，只能是由常染色体上隐性基因决定的遗传病（深颜色表示患者）是（）

A .

B .

C .

D .

甲、乙两种遗传病的家系如下图所示。已知人群中男性乙病的患病率为1/100；Ⅱ₃和Ⅱ₄为同卵双胞胎；Ⅱ₂和Ⅱ₈均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（）

A . Ⅲ₁的致病基因一定来自于Ⅰ₁；Ⅲ₅的致病基因一定来自于Ⅰ₃ B . Ⅲ₃患两病的原因是Ⅱ₄产生配子时发生了基因的自由组合 C . 若Ⅲ₃与Ⅲ₄婚配，在正常情况下生育一患病男孩的概率为1/8 D . 若Ⅲ₁与一表现型正常女性婚配，他们的女儿患乙病的概率约为1/200

下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家族遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病。下列说法正确的是（）

A . 正常情况下，图一该细胞产生的带有致病基因的生殖细胞基因型有3种 B . 根据图二判断，Ⅱ4患色盲病，Ⅱ7患白化病 C . 若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女中发病率是13/48 D . 若Ⅲ9染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其父亲

如图所示遗传系谱中有甲(基因设为D、d)、乙(基因设为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是（）

A . 甲病基因位于X染色体上，乙病基因位于常染色体 B . Ⅱ₆的基因型为DdX^EX^e ， Ⅱ₇的基因型为DDX^eY C . Ⅱ₇和Ⅱ₈生育一个两病兼患的男孩的几率为1/8 D . 若Ⅲ₁₁和Ⅲ₁₂婚配，后代两病皆不患的几率为2/3

下图是甲（致病基因用A或a表示）、乙（致病基因用B或b表示）两种单基因遗传病的家系图。家系中无突变发生且其中一种病为伴性遗传病。已知正常人群中乙病携带者占1/6，且含乙病致病基因的雄配子半数致死。下列相关叙述错误的是( )

A . 7号个体体细胞中最多有4个致病基因 B . 6号与8号个体基因型相同的概率为1/2 C . 11号个体与人群中正常男性结婚，生育一个两病兼患男孩的概率是1/46 D . 若10号与12号个体结婚，生育一个只患一种病后代的概率是3/8

下列有关变异的说法错误的是（）

A . 先天性疾病不一定都是遗传病 B . 雌雄配子随机结合过程中发生了基因重组 C . 某些病毒也能引起宿主细胞发生基因突变 D . 无籽西瓜的育种原理是染色体变异

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）

A . 各种遗传病在青春期的患病率都很高 B . 近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 C . 羊膜腔穿刺技术能诊断出各种遗传性代谢疾病 D . 缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因对人类一定是有害的

如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ₄为患者，有关叙述错误的是（不考虑突变）（）

A . 若Ⅰ₂不携带致病基因，则Ⅱ₃带致病基因的概率是1/2 B . 若Ⅰ₂不携带致病基因，则该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C . 若Ⅰ₂携带致病基因，则该病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D . 若Ⅰ₂携带致病基因，则Ⅱ₃产生含致病基因卵细胞的概率是1/3

肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。图是某患者甲组遗传病系谱。

（1）该遗传病是由染色体上的（显性/隐性）控制的。
（2）不考虑基因突变，1-1可能不含有致病基因的细胞有__________。

A . 卵细胞 B . 初级卵母细胞 C . 第一极体 D . 次级卵母细胞
（3）已知Ⅱ-5不含致病基因，为了避免患病胎儿的出生，Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？。
（4）从根本上治疗遗传病的方法是__________。

A . 加强锻炼 B . 摄入CF蛋白 C . 基因检测 D . 将CF相关的正常基因导入肺部上皮细胞

某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅1.2米左右，下图是该家族遗传系谱图，下列说法正确的是（）

A . 该家族决定身材矮小的基因是显性基因且位于X染色体上 B . 若II₁和II₂再生一个孩子，这个孩子是身高正常的女性纯合子概率为1/2 C . 若IV₃与正常男性婚配后生一个男孩，这个男孩身材矮小的概率为1/8 D . I₁、II₂、IV₂基因型相同的概率是1/8

下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是（）

A . 人类遗传病就是由于体内基因异常所引起的 B . 基因重组发生在真核生物的有性生殖过程中，所以原核生物中不会发生 C . 在有丝分裂和减数分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段、导致染色体结构变异 D . 基因突变和基因重组为生物进化提供原始材料

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A . 禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等方法可以降低患遗传病的几率 B . 一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病 C . 对遗传病的发病率进行调查，要在患者家系中进行 D . 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

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