人类遗传病 知识点题库
如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）．近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患有该遗传病子代的概率是
， 那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
Ⅰ．果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的部分序列（含起始密码信息） 如下图所示．（注：起始密码子为AUG，终止密码子为UAA，UAG 或UGA ）
（1）图1所示的基因片段在转录时，以 链为模板合成mRNA；若“↑”所指碱基对缺失，该基因控制合成的肽链含 个氨基酸．
Ⅱ．图2为某家族患神经性耳聋和腓骨肌萎缩症（CMT）两种疾病的遗传系谱．请据图回答：
（2）图2中Ⅳ﹣6为家族中最先发现的患者，研究人员对 进行了调查后，绘制出遗传系谱图2．神经性耳聋的遗传方式是 ，该家族中，只有Ⅳ﹣2、Ⅳ﹣4、Ⅳ﹣5患神经性耳聋，其原因是 ．
（3）遗传学分析发现，该家族CMT的遗传方式为伴X显性遗传（致病基因用B表示），则Ⅲ﹣4、Ⅲ﹣5、Ⅳ﹣4的突变基因可能来自 （填“父方”或“母方”）．Ⅲ﹣5的基因型为 （神经性耳聋用基因A﹣a表示）．若Ⅳ﹣4与一位不携带致病基因的正常女性婚配，生出患病女孩的概率为 ．
D . 若Ⅲ9染色体组成为XXY，则原因是其母亲的初级卵母细胞中两条X染色体未分离
人类甲病是一种遗传病，为单基因（用D、d表示）控制，该病在中老年阶段表现，其致病基因频率为1/10000．某研究小组跟踪调查某家庭，所作系谱图如下．
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（1） 第一次调查时所作系谱见图一，其时第Ⅲ代处于中青年、第IV代处于幼年．甲病可排除的是（常/X/Y）染色体上的（显/隐）性致病基因的遗传．
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（2） 第二次调查后补充系谱见图二，其时第IV代处于中老年、第V代处于中青年．此时甲病的遗传方式可进一步排除的是，此时判断IV3的基因型可能是．
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（3） 第三次调查时补充系谱见图三，其时第V代处于中老年，第VI代处于中青年．已知N不患甲病但患有乙病，乙病为单基因（用E、e表示）控制的常染色体显性遗传病，甲病与乙病基因独立遗传．S表现正常，则N的基因型是．已知T表现正常，S与T的孩子（可能/不可能）患甲病，（可能/不可能）患乙病．
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（4） 直系血亲是指与自己有直接血缘关系的亲属，就是指生育自己或自己所生育的上下各代亲属；旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属，即和自己同出一源的亲属．下列属于直系血亲是（ ）（多选）．A . Ⅰ﹣1和Ⅱ﹣3 B . Ⅰ﹣2和Ⅲ﹣7 C . Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣4 D . Ⅲ﹣3和Ⅲ﹣6
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（5） 为了降低遗传病的发病率，可采取的措施是（ ）（多选）．A . 禁止近亲结婚 B . 遗传咨询 C . 产前诊断 D . 适龄生育．
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（1） 甲病的遗传方式属于染色体性遗传。
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（2） 写出Ⅰ1的一个初级卵母细胞所产生卵细胞的类型：。
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（3） 写出Ⅲ10的基因型：。
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（4） 若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患甲病子女的概率为，生育一个只患一种遗传病的子女的概率为。已知正常男性人群中甲病基因携带者的概率为1/10 000。若Ⅲ8与人群中表现正常的男性结婚，则生育一个患甲病子女的概率为，因此应禁止结婚，以降低后代遗传病的发病率。
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（1） 该遗传病为染色体性遗传病（填“显”或“隐”）。
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（2） Ⅱ3的基因型是，其致病基因来自Ⅰ代中的。
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（3） Ⅱ4的基因型可能是，是携带者的概率是。
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（4） Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患病女孩的概率是，从优生的角度看，Ⅱ3应与基因型为的男子婚配，子女才不患该遗传病。
| 编号 |
实验内容 |
获取数据的方法 |
| ① |
调查某自然保护区灰喜鹊的种群密度 |
使用标志重捕法，尽量不影响标记动物正常活动，个体标记后即释放 |
| ② |
探究培养液中酵母菌种群数量的变化 |
摇匀后抽取少量培养物，适当稀释，用台盼蓝染色，血细胞计数板计数 |
| ③ |
调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率 |
在数量足够大的人群中随机调查 |
| ④ |
探究唾液淀粉酶活性的最适温度 |
设置0℃、37℃、100℃三个温度进行实验，记录实验数据 |
学生 表型 | 2016届 | 2017届 | 2018届 | |||
男 | 女 | 男 | 女 | 男 | 女 | |
正常（个） | 402 | 398 | 528 | 432 | 432 | 328 |
患病（个） | 6 | 0 | 13 | 1 | 6 | 0 |
