人类遗传病的监测和预防 知识点题库

（1） 糖尿：最常见到的一种病理性尿液，若某人有糖尿，则可以在他的尿液中检测出，检测方法是．

（2） 蛋白尿：若要检测某尿液样品是否为蛋白尿，则可以取用试剂，若溶液变为色，则证明其中含有蛋白质．

（3） 要检查某人是否患有21三体综合征，可用其尿液中细胞进行染色体检查，则不能选用的细胞是

A．红细胞  B．白细胞  C．上皮细胞  D．巨噬细胞

取用上述可用细胞后，可以用使得细胞破裂后用染色，再用显微镜观察染色体组成．

（1） 根据图可以判断，该疾病的遗传类型是____。

（2） 该家族中母亲的基因型是。 若再怀一胎， 胎儿患病的概率是。

（3） 下列措施中能够对该疾病起到预防作用的有____。（多选）

（4） 经检测发现该患者促甲状腺激素高于正常水平，若给患儿补充甲状腺激素，其病症会缓解。下列对造成该症状原因的猜想合理的是____。（多选）

（1） 图1为某鱼鳞病家族系谱图。据图分析该遗传病的遗传方式最可能是，判断依据是。

（2） Ⅲ-14为该家族发现的一位鱼鳞病女性患者，通过对患者细胞学鉴定，发现该患者核型为45，XO，推测该女性患者鱼鳞病致病基因来自于，理由是。该患者染色体数目异常的原因是。

（3） 鱼鳞病的病因是由于患者体内缺乏类固醇硫酸酯酶(STS)所致，已知编码STS的基因含有10个外显子，根据STS基因的编码区外显子1及外显子10序列设计引物，对该家系中相关成员的基因进行PCR检测，结果如图2所示。同时在患者细胞中不能检测到STS蛋白，由此推测患者的整个STS基因。

（4） 此外，还有些患者STS基因的PCR扩增条带与正常人相同，但也表现出鱼鳞病症状，推测是由于发生了基因。这种患者的STS由于，不能与底物结合，进而失去了功能。底物积累可使胆固醇合成受限，导致皮肤角质层扁平细胞的结构异常，引起表皮屏障功能障碍，造成皮肤干燥，易损伤。

（5） 鱼鳞病目前还没有较好的治疗方法，最常用的方法是加强皮肤保湿和护理。通过遗传咨询和可对该病进行预防和监测，进而降低该病的发病率。请结合本研究，提出可能根治鱼鳞病的思路。