人类遗传病的监测和预防 知识点
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
①遗传咨询的内容和步骤
②产前诊断
③基因检测
④基因治疗
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
①遗传咨询的内容和步骤
②产前诊断
③基因检测
④基因治疗
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
人类遗传病的监测和预防 知识点题库
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A . ①②
B . ③④
C . ①②③
D . ①②③④
下图所示为四个遗传系谱图，下列有关的叙述中正确的是( )
A . 肯定不是血友病遗传的家系是甲、丙、丁
B . 家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
C . 四图都可能表示白化病遗传的家系
D . 家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4
黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（）
A . 在广大人群中随机抽样调查并统计
B . 在患者家系中调查并计算发病率
C . 先确定其遗传方式，再计算发病率
D . 先调查该基因的频率，再计算出发病率
在胎儿出生前，通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是（ ）
A . 21三体综合征
B . 苯丙酮尿症
C . 白化病
D . 红绿色盲
某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2。下列对此调查结果较准 确的解释是（ ）
A . 先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B . 先天性肾炎是一种隐性遗传病
C . 被调查的母亲中杂合子占2/3
D . 被调查的家庭数过少难于下结论
克氏综合征是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY．请回答：
-
（1） 克氏综合征属于遗传病．
-
（2） 若这个患克氏综合征的男孩同时患有有色盲，写出该家庭部分成员的基因型（色盲等位基因以以B和b表示）：母亲；儿子
-
（3） 导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是：他的（填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离．
-
（4） 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大
-
（5） 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义．人类基因组计划至少应测条染色体的碱基序列．
对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生．下列措施合理的是（ ）
A . 进行产前诊断，以确定胎儿是否携带致病基因
B . 将患者的缺陷基因诱变成正常基因
C . 禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率
D . 在人群中随机调查，判断遗传方式
下列有关生物学实验的叙述，正确的是（ ）
A . 在21三体综合征患者家系中调查遗传病的遗传方式
B . 观察植物细胞减数分裂，最好选取蚕豆花蕾的雌蕊进行观察
C . 探究酵母菌呼吸方式时，可用澄清的石灰水判断是否有CO2的生成
D . 若观察到植物细胞壁与原生质层分开，则说明此细胞正在发生质壁分离
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）
①B 超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A . ①②③
B . ②③④
C . ①②③④
D . ①③
二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多．下列相关叙述错误的是（ ）
A . 推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调查
B . 色盲产妇的儿子患病概率大于女儿
C . 抗维生素D佝偻病产妇的女儿不一定患病
D . 产前诊断能有效预防21三体综合征患儿的出生
调查是生物学中常用的一种方法，下列有关调查的叙述，错误的是（ ）
A . 调查某块草地中的某单子叶植物种群密度，可采用抽样调查法
B . 研究红绿色盲的遗传方式应该在患者家系中调查
C . 研究外耳道多毛症的遗传方式应调查患者的性别情况
D . 调查某森林中一种雄鸟的求偶行为，可采用标志重捕法
在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是（ ）
A . 在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率
B . 为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C . 调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D . 若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
古犹太人法典规定43种亲属间不得结婚。从现代优生措施看，这种规定属于（ ）
A . 产前诊断
B . 禁止近亲结婚
C . 适龄生育
D . 婚前检查
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，此地区具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列关于镰刀型细胞贫血症的说法正确的是( )
A . 镰刀型细胞贫血症基因是突变产生的所以不表达
B . 推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
C . 该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
D . 该致病基因为有害基因，不能为生物进化提供原材料
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）
A . 一对夫妇都是白化病携带者，则可以用显微镜检测他们的胎儿是否为白化病患者
B . 人类遗传病都是由基因突变引起的
C . 调查某种遗传病的发病率和遗传方式需要分别在人群和患病家系中进行
D . 禁止近亲结婚可有效降低各种遗传病的发病率
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A . 抗维生素D佝偻病与红绿色盲病的遗传方式相同
B . 属于单基因遗传病的有并指、青少年型糖尿病、唇裂
C . 隐性遗传病的患者，其父母均为致病基因的携带者
D . 禁止近亲结婚可显著降低白化病在后代中的发病率
下列有关实验操作或方法所导致结果的描述，不正确的是（ ）
A . 用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠
B . 用葡萄制作果醋时，若先通入空气再密封发酵可以增加醋酸含量提高品质
C . 调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高
D . 若低温诱导植物根尖时间过短，可能难以观察到染色体数目加倍的细胞
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A . 遗传病是由相关致病基因表达而引起的疾病
B . 21-三体综合征患者体细胞中含3个染色体组
C . 检测羊水的液体成分有助于判断胎儿是否患某些遗传病
D . HIV可改变宿主细胞的遗传物质，因此AIDS是遗传病
克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓智力障碍为特征。下图为该遗传病家族遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。
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（1） 根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为。
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（2） 若只考虑甲病，Ⅱ-3与表现型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为。
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（3） 若对该家族中成员进行基因测序，检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则Ⅲ-8患者的致病基因来自I代中的号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，病的可能性为。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的，然后根据需要进一步采取的措施确诊。
产检时，一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4～5个月时进行如图所示的技术检查，下列关于该技术的叙述，正确的是（ ）
A . 35周岁以下的孕妇都不需要做该项检查
B . 从羊水获取的是绒毛细胞，可直接进行细胞学检查
C . 通过羊膜穿刺技术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病
D . 离心后只需要针对下层细胞进行培养并做出关于染色体分析即可
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