人类遗传病的监测和预防知识点题库

下列有关实验原理及操作的描述，正确的是（　　）

A . 验证光合作用能产生淀粉的实验中，首先将实验植物做饥饿处理是为了控制无关变量 B . 调查人群中白化病的发病率时，在患病家系中调查并多调查几个家系以减少实验误差 C . 鉴定还原糖时，在组织样液中加入斐林试剂后试管内呈现无色，加热后变成砖红色 D . 叶绿体色素在层析液中的溶解度越高，在滤纸上扩散就越慢

下列有关实验或调查的叙述，不正确的是（）

A . 研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究遗传方式需分析患者家系系谱图 B . 统计显微镜下各期细胞数占计数细胞总数的比例，能比较细胞周期各期时间的长短 C . 选取经低温诱导的洋葱根尖制成的临时装片，在显微镜下观察不到联会现象 D . 加入无水乙醇越多，叶绿体色素提取液的绿色越深

下面是一所学校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案．请分析该研究方案并回答有关问题．

Ⅰ课题名称：人群中××性状的调查

Ⅱ研究目的、研究内容、材料用具、研究过程（略）

Ⅲ调查结果分析

请分析设计研究方案及调查过程中的一些问题：

（1） ①人群中的性状很多，下列性状中不宜选择　，进行遗传方式的分析．
A．单、双眼皮 B．身高 C．血友病 D．红绿色盲
性状
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
兄弟
姐妹
本人
A₁
A₂
A₃
B₁
B₂
B₃
血友病
有

无

家庭成员红绿色盲调查表（填表说明：请在上表中亲属的相应性状的空格中打上“√”）
②指出下面有关“家庭成员血友病调查表”设计中的不妥之处：．

（2）如表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的统计结果．据表回答下列问题：

组别	婚配方式	调查家庭数	子	女
组别	父	调查家庭数	母	单眼皮	双眼皮	单眼皮	双眼皮
一	单眼皮	单眼皮	35	17	0	23	0
二	双眼皮	单眼皮	300	36	122	75	99
三	单眼皮	双眼皮	100	24	28	19	33
四	双眼皮	双眼皮	220	31	98	25	87

①根据表中组调查结果，可直接判断性状为显性性状．

理由是．

②第二组调查家庭中，父亲的基因型可能是（用A、a表示）．

（3）
调查中发现某男子患一种遗传病．该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑也有一位患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿，其他家族成员都正常．
①请根据该男子及其相关的家族成员的情况，在如图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型．（用D或d表示）
图例：○正常女性女性患者 □正常男性男性患者
该遗传病的遗传方式是．
③该男子（色觉正常）与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和与只患一种病的孩子的概率分别是　．为避免患有该家族遗传病的胎儿出生，他们应采取的产前诊断措施是　．
A．B超检查 B．基因诊断　C．染色体组分析 D．绒毛膜细胞检查．

遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（　　）

①提出对策、方法和建议 ②了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

③推算后代的再发风险 ④判断遗传病的类型，分析传递方式．

A . ①②③④ B . ①④②③ C . ②④③① D . ④②③①

下列采取的优生措施正确的是（　　）

A . 先天性疾病能通过产前诊断来确定 B . 遗传咨询可以确定胎儿是否患猫叫综合征 C . 产前诊断能确定胎儿是否患镰刀型细胞贫血症 D . 杜绝先天性缺陷病儿的根本措施是禁止近亲结婚

科学家通过转基因技术成功地将一位女性血友病患者的造血干细胞进行了改造，使其凝血功能恢复正常，她婚后生的男孩患血友病的概率是（　　）

A . 0 B . 25% C . 50% D . 100%

下列有关说法不正确的是（）

A . 捕食者的存在有利于增加物种多样性 B . 一般来说，频率高的基因所控制的性状更适应环境 C . 持续选择条件下，一种基因的频率可以降为0 D . 某种常染色体隐性遗传病在群体中发病率为 $\text{[math]}$ ，则携带者的频率约为 $\text{[math]}$

下列有关实验及实验方法的描述，不正确的一项是（）

A . 用含¹⁵N尿苷的营养液培养洋葱，根尖分生区细胞的吸收峰值出现在间期 B . 研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究其遗传方式需分析患者家系系谱图 C . “生物体在形成配子时成对的遗传因子分离，分别进入不同配子中”属于孟德尔的假说 D . DNA被¹⁵N标记的一个精原细胞，在含¹⁴N培养液中进行减数分裂，产生两个含¹⁵N的精细胞

国家放开二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题．计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”．下列关于人类遗传病的叙述错误的是（）

A . 中学生实践调查人群中的遗传病活动时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B . 常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C . 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病 D . 胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一．现有某遗传病的女性患者，对其进行遗传咨询的过程及结果如下

（1）【病情诊断】患者对磷、钙吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，实用常规剂量的维生素D治疗无效，且此病的女性患者比男性多一倍以上．
据此推断，此遗传病最可能是（病名）
（2）【系谱分析确定遗传方式】对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常．
据此结果可判断该病的遗传方式是染色体上的性遗传病．
（3）【再发风险率估计，并提出预防措施】：
该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是．因此，若该女性已怀孕，应进行产前遗传诊断．

下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )

A . 人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病 B . 调査某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样 C . 遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段 D . 患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子

计划生育是我国的基本国策，“优生优育”是其中的重要内容。下列准备生育的青年中，最需要进行遗传咨询的是（）

A . 患过肝炎者 B . 父母中有伤残者 C . 患过脑炎者 D . 近亲中有先天畸形者

遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生，正确的咨询步骤是（）

① 提出对策、方法和建议

② 判断遗传病的类型，分析传递方式

③ 推算后代的再发风险

④ 了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病

A . ①②③④ B . ①④②③ C . ②③④① D . ④②③①

遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要遗传咨询的是( )

A . 肢体有残疾的夫妇 B . 直系亲属中有特纳氏综合征患者 C . 因治疗不当导致聋哑的患者 D . 男方是遗传性神经性耳聋患者

下列关于人类遗传病叙述正确的是( )

A . 单基因遗传病在人类中的发病率最高 B . 不携带致病基因的个体不会患遗传病 C . 禁止近亲结婚能有效降低各种遗传病的发病率 D . 利用显微镜观察可以确诊21-三体综合征

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，遗传标记的基因型为+ +–，其父亲该遗传标记的基因型为––，母亲该遗传标记的基因型为+–。在减数分裂过程中，假设同源染色体的联会和分离是正常的，那么该遗传标记未发生正常分离的最可能是（）

A . 初级精母细胞 B . 初级卵母细胞 C . 次级精母细胞 D . 次级卵母细胞

遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。下列有关遗传病的说法正确的是（　　）

A . 调查单基因遗传病的发病率需要对患者家系进行调查 B . 羊水检查、孕妇血细胞检查是产前诊断的常用检测手段 C . 检测孕妇血清中某些物质可确认胎儿患 21- 三体综合征 D . 基因检测能精确地诊断病因，带致病基因的个体一定患遗传病

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）

A . 携带遗传病基因的个体会患遗传病 B . 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 C . 遗传病是指基因结构改变引发的疾病 D . 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

如图为某家系的遗传系谱图，甲病（用基因A、a表示）和乙病（用基因B、b表示）均为单基因遗传病，其中Ⅱ-4不携带甲病的致病基因。据图回答卞列问题：

（1）甲病的遗传方式为，Ⅲ-7的甲病基因来自个体。
（2） Ⅲ-2为乙病基因携带者的概率为，若要确定其是否携带致病基因，可以采取的措施是。
（3） Ⅱ-3的基因型为，若她与Ⅱ-4再生一个男孩患甲病的概率为。

下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，错误的是（）

A . 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 B . 通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率 C . 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 D . 产前诊断包含羊水检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法

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