调查人类遗传病 知识点
一．实验目的：
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二．实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
三．方法步骤：
可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：
组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如下流程图）
注意事项：
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。
3．
4.不选择多基因遗传病作为研究对象的原因是：多基因遗传病由多对基因控制，比较易受环境因素影响，因而不易分析找出规律。
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力
二．实验原理：
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
三．方法步骤：
可以以小组为单位开展调查工作。其程序是：
组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如下流程图）
注意事项：
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中汇总。
3．
4.不选择多基因遗传病作为研究对象的原因是：多基因遗传病由多对基因控制，比较易受环境因素影响，因而不易分析找出规律。
调查人类遗传病 知识点题库
下列关于生物学研究方法的叙述中，正确的是（ ）
A . 用标志重捕法调查种群密度，得到的数据一般要低于实际数值
B . 调查某种遗传病的发病率和遗传方式都要在人群中进行
C . 研究暗反应过程、DNA的半保留复制及噬菌体侵染细菌，均使用同位素标记法
D . 观察细胞中DNA和RNA的分布，甲基绿和吡罗红不可混合使用
下列对有关遗传的实验叙述，错误的是（ ）
A . 低温与秋水仙素都可抑制纺锤体形成使染色体数目加倍
B . 赫尔希和蔡斯分别用含35S和32P的培养基培养大肠杆菌
C . 沃森和克里克制作DNA双螺旋结构模型是构建物理模型
D . 调查人群中的遗传病可选择发病率较高的多基因遗传病
调查法是生物学研究常用的方法之一，下列关于调查实验的说法错误的是（ ）
A . 土壤小动物类群丰富度的调查中，可采用取样器取样进行调查
B . 调查农田生态系统的能量流动情况，不需调查该生态系统生产者的主体和种类
C . 若调查人类红绿色盲的发病率，需要在人群中随机取样
D . 调查昆虫卵和跳蝻的种群密度，可以用样方法
下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（ ）
①遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
③原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病，在群体中的发病率较高
④调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病
⑦通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
A . 3
B . 4
C . 5
D . 6
某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
| 性别 | 只患乙病 | 只患甲病 | 兼患甲病和乙病 | 不患病 |
| 男（个） | 290 | 150 | 10 | 4549 |
| 女（个） | 288 | 13 | 2 | 4698 |
下列有关说法中，正确的是( )
A . 甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B . 控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律
C . 为求乙病的发病率，要先知道乙病的显隐性
D . 控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
人类遗传病多种多样，下面对遗传病的有关描述正确的是（ ）
A . 成年以后患的疾病也可能是遗传病
B . 无致病基因且基因数目和染色体数目均正常，则不会患遗传病
C . 在研究多基因遗传病时无需考虑环境因素的影响
D . 禁止近亲结婚可显著降低显性遗传病在后代中的发病率
下列有关实验的研究过程或方法思路，错误的是（ ）
A . 采用模型建构法有助于认识人体内血糖平衡调节机制
B . 调查人群中红绿色盲的遗传方式，应在多个患者家系中多调查几代，以减少误差
C . “探究生长素类似物促进扦插枝条生根”的预实验中，不需要设置对照实验
D . 艾弗里的肺炎双球菌转化实验与赫尔希和蔡斯的噬菌体侵染细菌实验的研究方法都是设法把DNA和蛋白质分开，研究各自的效应
人的耳垢有油性和干性两种表现型,受单基因（A、a）控制。有人对某一社区的家庭进行了调查，结果如下表：
| 组别 | 双亲（父母）性状 | 家庭 数目 |
油耳 男孩 |
油耳 女孩 |
干耳 男孩 |
干耳 女孩 |
| 一 | 油耳×油耳 | 195 | 90 | 80 | 10 | 15 |
| 二 | 油耳×干耳 | 80 | 25 | 30 | 15 | 10 |
| 三 | 干耳×油耳 | 60 | 26 | 24 | 6 | 4 |
| 四 | 干耳×干耳 | 335 | 0 | 0 | 160 | 175 |
| 合计 | 670 | 141 | 134 | 191 | 204 |
下列分析错误的是（ ）
A . 控制油耳性状的基因是显性基因
B . 一对油耳夫妇生了一个干耳儿子，推测母亲的基因型是Aa
C . 从第一组数据看，子代性状没有呈现3∶1性状分离比，原因是第一组双亲基因型可能为AA或Aa
D . 根据调查数据无法判断控制该相对性状的基因位于常染色体上
下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A . 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B . 常见的优生措施有禁止近亲结婚可以降低显性遗传病在后代中的发病率
C . 孕妇血细胞检测，既可以查孕妇的凝血情况，也可查胎儿的遗传病，但含胎儿的血细胞较少，所以目前不如羊水检查准确
D . 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
以下对一些生物学知识的描述和说法中，正确的有几项（ ）
①单倍体的体细胞中一定不含有等位基因，且一定是不育的
②四倍体西瓜和二倍体西瓜是同一物种，只是四倍体西瓜的营养物质含量和种类增加
③基因型分别为AaBB和AaBb的个体，在形成配子时都遵循基因的自由组合定律
④生物多样性是共同进化的结果，生物进化的实质是种群基因频率改变的过程
⑤基因工程可定向改变生物的遗传性状；大幅度改良生物的性状可采用杂交育种；缩短育种年限可采用单倍体育种
⑥遗传病的遗传方式和遗传病的发病率分别是在患者的家系调查和人群随机抽样调查
A . 两项
B . 三项
C . 四项
D . 五项
下图是A，B两个家庭的色盲遗传家系图，这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是（ ）
A . 2和6
B . 1和3
C . 1和4
D . 2和5
血红蛋白病是指血红蛋白分子结构或合成异常所致的一组遗传性血液病。组成镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。下列相关的叙述，错误的是（ ）
A . 调查其发病率应在整个人群进行随机调查
B . 只能通过基因诊断来判断待测者是否患病
C . 血红蛋白空间结构改变可导致血红蛋白病
D . 体现基因通过控制蛋白质的结构决定生物性状
优生是提高人口素质的重要措施之一。下列不属于优生措施的是（ ）
A . 整容整形
B . 产前诊断
C . 遗传咨询
D . 适龄生育
下列有关实验的描述，正确的有几项（ ）
①盐酸处理染色质能促进DNA与吡罗红结合
②盐酸浓度过高会破坏过氧化氢酶的空间结构导致其失活
③沃森和克里克，根据DNA的衍射图谱，建立了DNA双螺旋结构的概念模型
④调查人群中色盲的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果偏高
⑤对培养液中酵母菌进行计数时，先滴培养液再盖盖玻片
⑥调查土壤小动物丰富度时，用带冷光源的诱虫器采集小动物
A . 一项
B . 二项
C . 三项
D . 四项
苯丙酮尿症（PKU）是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142bp（bp表示碱基对）。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员（III—1、III—2、III—3）的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述不正确的是（ ）
A . 苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定
B . 若III—2与III—3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是六分之一
C . III—1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点
D . 可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
下列关于遗传病调查和分析叙述，正确的是（ ）
A . 在患者的家系中调查并计算发病率
B . 在人群中随机抽样调查以确定遗传方式
C . 遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生
D . 近亲结婚会增加显性遗传病的发病率
下列有关人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A . 人类遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
B . 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
C . 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D . 在家系中调查和统计人类遗传病的发病率较理想
随着“全面放开二孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述错误的是（ ）
A . 调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查
B . 高龄妈妈生出的孩子比适龄妈妈生出的孩子患遗传病概率大
C . 产前诊断在一定程度上能有效预防猫叫综合征患儿的出生
D . 伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病
随着“全面放开二孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要，下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A . 一位年轻正常的女性，其弟弟患白化病，该女性有可能携带白化病基因
B . 产前诊断包括羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
C . 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病，调查发病率需随机取样
D . 先天性疾病不都是遗传病，遗传病也不都具有先天性
下列关于人类遗传病的相关表述，正确的是（ ）
A . 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
B . 抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，男性的发病率高于女性
C . 调查遗传病的遗传方式，应在人群中进行调查
D . 白化病是常染色体上的隐性遗传病，人群中男性发病率与女性发病率基本相同
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