调查人类遗传病 知识点题库

下列有关生物学实验原理和技术操作的叙述中,正确的是(  )

A . 研究人类遗传病的遗传方式,一定要调查患者家系的情况 B . 在探究影响酶活性的因素时,温度、酸碱度、使用试剂的量等都是自变量 C . 西瓜汁中含有丰富的葡萄糖和果糖,可用作还原糖鉴定的代替材料 D . 换高倍镜后因视野较暗,应调节粗准焦螺旋
下列生物学研究选择的技术(方法)恰当的是

A . 用标志重捕法研究某种植物种群的密度 B . 用饲喂法研究生长激素的生理作用 C . 用低温诱导染色体加倍 D . 用杂交法研究人类遗传病的传递规律
下列关于色盲遗传的叙述中,正确的是(     )
A . 母亲是色盲,女儿一定是色盲 B . 父亲是色盲,儿子一定是色盲 C . 母亲是色盲,儿子一定是色盲 D . 父亲是色盲,女儿一定是色盲
有甲乙两对表现型都正常的夫妇,甲夫妇中男方的父亲患白化病,乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列叙述错误的是(     )
A . 若甲夫妇的女方家系无白化病史,则甲夫妇所生子女不会患白化病 B . 无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史,所生女孩都不患血友病 C . 调查两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行调查 D . 无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史,所生男孩中患血友病的概率为1/4
下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(    )
A . 调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行 B . 遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者 C . 理论上红绿色盲遗传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 D . 猫叫综合征和镰刀型细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定
某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不太合理的是(     )
A . 调查时,最好选群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等 B . 调查时应分多个小组,对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据 C . 为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样 D . 若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家族系谱图,已知3号的父亲不携带致病基因。

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  1. (1) 甲病的遗传方式是,乙病的遗传方式是。Ⅲ2的基因型是,Ⅳ6不患病的的概率为,若Ⅳ6两病兼患,则其性别为;现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因,提供样本的合适个体为;若要快速检测正常人群中的个体是否携带乙病致病基因,可利用特定的分子探针进行检测,这一方法依据的原理是
  2. (2) 若下表格中的调查结果即为该地区两种病的发病率,若Ⅲ4与该地区的一个患甲病的男性婚配,理论上生一个同时患两病男孩的概率为。 

    表现型 

    性别     

    有甲病、

    无乙病

    无甲病、

    有乙病

    有甲病、

    有乙病

    无甲病、

    无乙病

    男性

    923

    149

    27

    3901

    女性

    941

    9

    9

    4041

镶刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,科研人员要调查某地区该病的发病率,下列做法错误的是(    )
A . 可利用显微镜对是否患病进行诊断 B . 在该地区的人群中展开调查 C . 调查过程中统计的人数要足够多 D . 更多的数据要来自患者的家系
某学习小组以“研究伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病及采用的方法正确的是(  )
A . 白化病、在熟悉的4~10个家系中调查 B . 红绿色盲、在患者家系中调查 C . 血友病、在学校内随机抽样调查 D . 青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
下列有关叙述正确的有(   )

①有一对夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则双亲一定均为杂合子 

②不携带遗传病基因的个体不会患遗传病

③若不考虑变异,一个基因型为AaBb的精原细胞进行减数分裂只能形成2种精子 

④基因型为Yy的豌豆,减数分裂形成的雌雄配子数量比约为1 : 1 

⑤近亲结婚将会导致各类遗传病的发病率大大提高

⑥调查血友病的遗传方式,可在学校内对同学进行随机抽样调查

A . 0项 B . 1项 C . 2项 D . 3项
下列有关单基因遗传病的叙述,正确的是(   )
A . 调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B . 镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,即由一个致病基因控制的遗传病 C . 伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常 D . 单基因遗传病中,常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率
人类许多疾病与基因有关,下列叙述错误的是(   )
A . 先天性的疾病未必是遗传病 B . 某遗传病患者一定具有致病基因 C . 调查高度近视的发病率时,应在人群中随机抽样调查并计算 D . 通过遗传咨询和产前诊断,能够在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展
下列有关人类遗传病的叙述,正确的是(  )
A . 性染色体上基因的遗传都与性别决定有关 B . 遗传病都是由致病某因导致的可遗传变异 C . 单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病 D . 调查遗传病的遗传方式须在患者家系中进行
甲、乙、丙三种血友病分别由等位基因A(a)、B(b)和D(d)控制,下图为某家族的遗传系谱图,I1、Ⅲ1均不携带甲型血友病基因,Ⅲ2不携带乙型血友病基因,人群中丙型血友病的发病率为1/625,家系中无基因突变及交叉互换发生。回答下列问题:

  1. (1) 甲、乙型血友病的遗传(填“遵循”或“不逆循”)自由组合定律。丙型血友病的遗传方式为
  2. (2) Ⅱ1号的基因型为,Ⅲ1与Ⅲ2再生1个孩子,患丙型血友病的概率是,患血友病的概率是
  3. (3) 若Ⅱ1与Ⅱ2生了1个甲型血友病的特纳氏综合征女孩,可能原因是其(填“父亲”或“母亲”)的配子异常造成的。为确诊胎儿是否患特纳氏综合征,需进行产前诊断,常用的技术手段是
  4. (4) 甲型血友病的发病率应在(填“人群”或“家族”)中调查,某研究小组调查甲型血友病的发病率后,发现结果与权威部门发布的不相符,可能原因是
下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(    )
A . 先天性疾病都是遗传病,出生后才患有的疾病都不是遗传病 B . 调查人类遗传病的发病率时最好选择发病率较高的多基因遗传病 C . 多指、并指都是显性遗传病,男性发病率高于女性发病率 D . 产前诊断的手段包括羊水检查、B超检查、基因检测和孕妇血细胞检查等
苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而智力低下,下图1是某家族中该病的遗传系谱图。为避免再生下患儿,该家族成员去医院进行了基因检测,已知被检测的PKU基因为142bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员( 1、Ⅲ2、Ⅲ3 )的PKU基因,产生了大小不同的几种片段.结果如图2所示。下列叙述正确的是(   )

A . 苯丙酮尿症是单基因遗传病由一个基因决定 B . 若III2与III3近亲结婚,生-个患病孩子的概率是 C . III1的每个PKU基因中共有2个该特定限制酶的酶切位点 D . 可以在患者家系中调查该遗传病的发病率
腓骨肌萎缩症(CMT)是一种神经系统疾病。对某CMT患者进行了遗传学家系调查并绘制家族系谱图(如图所示)。基因检测发现,该患者(图中IV-3)的致病基因PMP22位于17号染色体,图中I-2未携带致病基因。下列相关叙述不正确的是(   )

A . CMT的遗传方式属于常染色体显性遗传 B . 该患者父亲不携带致病的PMP22基因 C . IV-3与正常女性生育一个正常男孩的概率为1/8 D . 在该家系中继续收集数据,据此获得人群CMT的发病率
40岁以上妇女所生的子女,21-三体综合征的发生率比25-34岁生育者大约高10倍。下列措施中,可筛查40岁以上孕妇所怀孩子是否患21-三体综合征的是(   )
A . 对夫妻双方及其亲属进行遗传病家系调查 B . 对孕妇在早孕期是否接触致畸剂进行调查 C . 对羊膜腔穿刺获取的羊水细胞进行染色体组型分析 D . 对羊膜腔穿刺获取的羊水中胎儿的代谢产物进行分析
下列有关实验的叙述,错误的是(       )
A . 性状分离比的模拟实验中,甲、乙两个小桶内的彩球总数不一定要相等 B . 用桃花的雄蕊比用桃花的雌蕊制成的装片,更容易观察到减数分裂现象 C . 应选择有遗传病史的家族系来统计人群中该种遗传病的发病率 D . 低温诱导植物染色体数目的变化实验中卡诺氏液的作用是固定细胞的形态
我国有20%-30%的人患有遗传病,遗传病不仅给患者带来痛苦,而且给家庭和社会造成负担。下列有关人类遗传病的相关问题,请回答:

I.人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的遗传疾病。白化病患者皮肤缺乏黑色素;苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积,并从尿液中大量排出。下面图甲表示苯丙氨酸在人体的代谢,图乙为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。请据图回答有关问题:

  1. (1) 分析图甲可以得知,在基因水平上,白化病患者是由于(填写基因1、基因2或基因3)发生突变所致,苯丙酮尿症是由于(填写基因1、基因2或基因3)发生突变所致。
  2. (2) 分析图甲可知,基因对性状的控制途径可以是通过控制,进而控制生物体的性状。
  3. (3) 分析图乙可知,苯丙酮尿症的遗传方式,Ⅱ5的基因型为。Ⅲ10是患病女孩的概率为

    Ⅱ.下图表示某单基因遗传病的遗传系谱图,请回答下列问题:

  4. (4) 若该病是常染色体显性遗传病,则Ⅲ8为纯合子的概率是
  5. (5) 若该病是伴X染色体显性遗传病,Ⅲ8与女性杂合子结婚,他们生育一个正常儿子的概率为
  6. (6) 若要调查该病的发病率,应该选择(填“普通人群”或“患者家系”)作为调查对象。
  7. (7) 唐氏综合征(又称21三体综合征)一般是由于第21号染色体(填“数目”或“结构”)异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父亲、母亲的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其(填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。